Mitokondriella sjukdomar
Vad är mitokondriella sjukdomar?
Mitokondriella sjukdomar är en grupp sjukdomar som alla beror på att våra mitokondrier inte fungerar som de ska. Mitokondrierna finns inuti våra celler och fungerar som cellernas kraftverk. När de inte fungerar kan många olika symtom uppkomma, ibland bara från ett av kroppens organ men oftast från flera olika organ eller organsystem samtidigt.
Kearns-Sayres Syndrom & Pearson Syndrom
Kearns-Sayres syndrom (KSS) är en av flera mitokondriella sjukdomar. Mitokondrierna är små enheter i cellerna där olika kemiska reaktioner äger rum för att omvandla energi till former som kroppens olika organ kan använda. Vid mitokondriella sjukdomar fungerar inte mitokondrierna som de ska, vilket kan ge en mängd olika symtom från i stort sett hela kroppen, framför allt från vävnader eller organ som behöver mycket energi.
Sjukdomen börjar före 20 års ålder och kännetecknas av symtom från ögonen med pigmentinlagring i näthinnan och förlamning av de yttre ögonmusklerna samt påverkan på hjärtats retledningssystem och på lillhjärnan med störningar i samordningen av muskelrörelser (ataxi). Kearns-Sayres syndrom beskrevs första gången 1958 av de amerikanska ögonläkarna Thomas Kearns och George Sayre.
En annan sjukdom som orsakas av samma genetiska förändring som Kearns-Sayres syndrom är Pearsons syndrom. Det är en allvarlig sjukdom som beskrevs 1979 av den amerikanske barnläkaren Howard Pearson. Pearsons syndrom visar sig redan hos spädbarn med symtom från flera olika vävnader, främst från benmärgen med svår blodbrist som följd, samt från bukspottkörteln. De barn med Pearsons syndrom som överlever småbarnsåldern utvecklar senare i livet Kearns-Sayres syndrom eller någon annan form av mitokondriell sjukdom.
Det finns inte någon botande behandling för Kearns-Sayres syndrom och Pearsons syndrom utan behandlingen inriktas på att lindra symtom och kompensera för funktionsnedsättningarna. (text från Socialstyrelsen)
Vår dotter Celie föddes med den mycket ovanliga sjukdomen Pearson Syndrome. Det finns fram till idag endast ett hundratal dokumenterade fall i hela världen.
Celiefonden
Adress: Lysmaskvägen 12,
246 52 Löddeköpinge
Telefon: 070-7222614
E-post: info@celiefonden.se
Organisationsnummer:
Bankgiro:
SWISH:
