Omslutna i varandras armar, med svaga kroppar och tårar längs kinderna tvingades vi lämna vårt barn och gå ensamma ut genom sjukhusets dörrar. Vi fick åka hem till vårt hus inrett med barnrum, nallar och små blommiga sommarklänningar.
Vi fick åka hem utan vårt barn och utan svar på varför.
Svaret på varför Celie inte fick leva kom dagen innan spridningen av hennes aska.
Pearson Syndrome, (PS).
Pearson Syndrome är en sällsynt genetisk mitokondriesjukdom, en multiorgan sjukdom. Det finns idag färre än 100 medicinskt dokumenterade fall, i världen. PS leder ofta till spädbarnsdöd. De spädbarn som överlever utvecklar följdsjukdomar som leder till en förtidig död.
Alla våra organ är uppbyggda av celler. I cellerna finns olika mängder mitokondrier, som fungerar som cellens kraftverk. Mitokondrien har sitt eget DNA, mtDNA, och ärvs ifrån modern. Celie hade en stor avsaknad av mtDNA i sina mitokondrier som inte kunde skapa energi till hennes kropp. Denna energibrist ledde till hennes död.
Tester på mig visar dock ingen avvikelse i mitt mtDNA och Celies sjukdom sägs ha uppkommit i en de novo mutation, dvs den är slumpmässig.
Det finns idag inget botemedel eller behandling av PS. Insatser görs efterhand som organ bryts ned.
Det behövs mer forskning inom mitokondriella sjukdomar och forskning kostar pengar, det går hand i hand. Vi kommer inte få vår flicka tillbaka men vi vill göra det vi kan för att hjälpa forskningen framåt.